Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, нігтів і зубів. У людей із цим захворюванням можуть бути зуби при народженні, часті шкірні інфекції, потовщення шкіри на підошвах стоп і втрата слуху.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають зуби, наявні при народженні (натальні зуби), рецидивні шкірні абсцеси (фурункули), потовщену шкіру на підошвах стоп (підошовний гіперкератоз) і втрату слуху внаслідок ураження нервів. Інші ознаки можуть включати розріджене волосся, аномалії нігтів і сухість шкіри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити мутації в певних генах. Також можуть використовуватися тести слуху та біопсія шкіри.
Лікування та терапія
Лікування є підтримувальним і може включати антибіотики при шкірних інфекціях, спеціальний догляд за зубами, слухові апарати при втраті слуху, а також зволожувальні засоби або кератолітичні препарати для потовщеної шкіри. Рекомендується регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми ектодермальної дисплазії, такі як гіпогідротична ектодермальна дисплазія, а також захворювання з втратою слуху та шкірними проявами, наприклад синдром кератит-іхтіоз-глухота (KID).
