Клінічне визначення
Евриблефарон — рідкісний вроджений стан, за якого отвір між повіками ширший за норму горизонтально, а повіки коротші вертикально. Це може спричиняти неправильне положення зовнішнього кута ока та виворіт нижньої повіки. Може виникати ізольовано або разом з іншими проблемами ока чи організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з евриблефароном очі виглядають ширшими горизонтально, оскільки повікова щілина ширша. Повіки можуть бути короткими, а нижня повіка може відвисати від ока. У тяжких випадках очі можуть повністю не заплющуватися, що призводить до сухості та подразнення рогівки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює офтальмолог на основі фізикального огляду повік та очей. Лікар шукає характерну широку повікову щілину та інші ознаки. Іноді виконують візуалізаційні або генетичні дослідження, якщо підозрюють інші захворювання.
Лікування та терапія
Легкі випадки можуть не потребувати лікування. Якщо очі повністю не заплющуються або рогівка стає сухою, допомогти можуть зволожувальні краплі або мазі для очей. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції положення повік і захисту ока.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджену ретракцію повік, коли повіки відтягнуті назад, та стани на кшталт синдрому блефарофімозу, за якого повікова щілина мала. Евриблефарон також може бути частиною синдромів, наприклад блефаро-хейло-одонтичного синдрому.
