Клінічне визначення
Ектодермальна дисплазія острова Маргарита — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і нігтів. Воно також спричиняє потовщення шкіри на долонях і підошвах, а також характерні риси обличчя, такі як широке перенісся та широко розставлені очі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай спостерігається рідке волосся, відсутні або дрібні зуби, аномальні нігті. Також у них товста, шорстка шкіра на долонях і підошвах. Риси обличчя можуть включати широке перенісся та очі, розташовані далі одна від одної, ніж зазвичай.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати стоматологічну допомогу при відсутніх або аномальних зубах, зволожувальні засоби для сухої шкіри та регулярний моніторинг щодо будь-яких ускладнень. Лікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми ектодермальної дисплазії, такі як гіпогідротична ектодермальна дисплазія, та розлади з долонно-підошовним кератозом.
