Клінічне визначення
Ектодермальна дисплазія з агенезією латеральних різців верхньої щелепи та передніх зубів нижньої щелепи — це рідкісне генетичне захворювання, за якого певні зуби відсутні від народження, зокрема верхні бокові різці та нижні передні зуби. Воно також часто супроводжується іншими ознаками, такими як тонке волосся, суха шкіра та знижене потовиділення.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням від народження відсутні деякі зуби (верхні бокові різці та нижні передні зуби). У них також можуть бути рідке, тонке волосся, суха шкіра та знижена здатність потіти, що може робити їх чутливими до спеки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє відсутні зуби та інші ектодермальні ознаки. Генетичне тестування може підтвердити причину. Дентальні рентгенограми допомагають побачити, які зуби відсутні.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Стоматологічна допомога може включати мости, імплантати або зубні протези для заміщення відсутніх зубів. Для сухої шкіри використовують зволожувальні засоби. Важливо уникати перегрівання через знижене потовиділення.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з відсутніми зубами включають гіподонтію з інших причин, наприклад певні синдроми, такі як синдром Дауна або розщілина губи/піднебіння. Ектодермальні дисплазії, як-от гіпогідротична ектодермальна дисплазія, також мають подібні ознаки.
