Клінічне визначення
Ексфоліативний іхтіоз — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке проявляється з народження або раннього дитинства. Воно спричиняє лущення шкіри на долонях і підошвах, особливо при намоканні або покритті, а також призводить до сухої, лускатої шкіри на більшій частині тіла. Може також викликати свербіж і знижене потовиділення.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві. Шкіра на долонях і підошвах легко лущиться, особливо після контакту з водою або при покритті (наприклад, при носінні взуття). На решті тіла шкіра суха та луската. Деякі люди відчувають свербіж і потіють менше, ніж зазвичай. У вологих або тертьових ділянках можуть з'являтися ділянки оголеної шкіри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для дослідження під мікроскопом. Біопсія показує, що клітини шкіри погано з'єднуються в нижніх шарах, є набряк між клітинами, а зовнішній шар тонкий і слабкий.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона включає використання зволожувачів і кремів для підтримки гідратації шкіри, уникнення тривалого контакту з водою та дбайливий догляд за шкірою. У деяких випадках можуть призначатися лікувальні креми для зменшення лущення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи іхтіозу (наприклад, пластинчастий іхтіоз або X-зчеплений іхтіоз), синдром лущення шкіри та контактний дерматит. Біопсія шкіри та генетичне тестування можуть допомогти їх розрізнити.
