Рідкісні захворювання

Ендотеліальна дистрофія рогівки Фукса — це стан, за якого внутрішній шар рогівки (прозорої передньої частини ока) поступово перестає функціонувати належним чином, спричиняючи накопичення рідини та набряк, що призводять до розмитості зору.

Ендотеліїт рогівки — це рідкісне захворювання ока, при якому запалюється внутрішній шар рогівки (прозорої передньої частини ока). Це може спричинити набряк, нечіткість зору та підвищення внутрішньоочного тиску. Часто спричиняється вірусом, найчастіше цитомегаловірусом (ЦМВ).

Ендофтальміт — це рідкісне, але серйозне захворювання ока, при якому запалюється внутрішня частина ока, зазвичай внаслідок бактеріальної або грибкової інфекції. Це може статися, коли мікроби потрапляють в око через травму або хірургічне втручання, або...

Ентезит-асоційований ювенільний ідіопатичний артрит — рідкісний тип артриту, що починається в дітей віком до 16 років. Він спричинює запалення в місцях прикріплення сухожиль до кісток (ентезит) і в суглобах (артрит), а також може уражати...

Ентеральний анендокриноз — дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кишечник. Воно спричиняє тяжку діарею, що не дає організму засвоювати поживні речовини, тому пацієнти потребують харчування через вену. Діарея припиняється, коли людина не їсть.

Ентеропатія-асоційована Т-клітинна лімфома — рідкісний тип раку, який уражає певні імунні клітини (Т-клітини) у слизовій оболонці тонкої кишки. Зазвичай виникає в людей із целіакією — станом, за якого імунна система реагує на глютен.

Енцефаліт — це стан, при якому мозок набрякає та запалюється, часто внаслідок вірусної інфекції або атаки імунної системи на мозок. Це може спричиняти такі симптоми, як лихоманка, головний біль, сплутаність свідомості, судоми та порушення...

Енцефаліт Західного Нілу — рідкісна інфекція головного мозку, спричинена вірусом Західного Нілу, який передається через укуси комарів. Більшість людей, інфікованих вірусом, не хворіють, але в деяких випадках він може викликати грипоподібні симптоми або серйозні...

Енцефаліт Ла-Кросс — рідкісна інфекція головного мозку, спричинена вірусом, що передається через укуси комарів. Він переважно вражає дітей і підлітків, викликаючи грипоподібні симптоми, які можуть прогресувати до набряку мозку, судом, а іноді й довготривалих...

Енцефаліт Сент-Луїса — рідкісна інфекція, спричинена вірусом, який передається через укуси комарів. Вона може починатися з грипоподібних симптомів, а іноді призводити до набряку головного мозку або його оболонок, спричиняючи серйозні симптоми, такі як сплутаність...

Енцефаліт стовбура мозку Бікерстаффа — це рідкісний стан, за якого імунна система організму помилково атакує стовбур мозку, частину мозку, що контролює основні функції, такі як дихання, серцевий ритм і рухи очей. Це призводить до...

Енцефаліт, асоційований з антитілами до NMDA-рецепторів, — це рідкісне, але серйозне запалення головного мозку, спричинене помилковою атакою імунної системи на здорові клітини мозку. Воно може бути спровоковане пухлиною (часто оваріальною тератомою) або виникати без...

Енцефаліт, спричинений вірусом Борна, — рідкісна інфекція головного мозку, зумовлена вірусом хвороби Борна 1 (BoDV-1). Вона призводить до тяжкого набряку головного мозку та його оболонок і часто закінчується летально.

Енцефаліт, спричинений вірусом простого герпесу, — це рідкісна, але серйозна інфекція головного мозку, викликана вірусом простого герпесу. Без швидкого лікування може бути небезпечною для життя.

Енцефалокластичний розлад — це рідкісне та тяжке захворювання головного мозку, при якому тканина мозку поступово руйнується та втрачається. Зазвичай це відбувається до або незабаром після народження через такі проблеми, як нестача кисню, інфекція або...

Енцефалокраніокутанний ліпоматоз — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, очі та мозок. Воно присутнє з народження і характеризується жировими розростаннями в цих ділянках.

Енцефалопатія Верніке — це раптовий стан головного мозку, спричинений нестачею вітаміну B1 (тіаміну). Вона часто вражає людей, які вживають занадто багато алкоголю або мають погане харчування. Може спричиняти сплутаність свідомості, порушення ходи та проблеми...

Рідкісний генетичний розлад, при якому дрібні структури всередині клітин, що виробляють енергію (мітохондрії) та розщеплюють жири (пероксисоми), не діляться належним чином, що призводить до проблем у головному мозку та нервовій системі.

Рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему та спричиняє тяжкі симптоми, які починаються при народженні або невдовзі після нього. Воно викликане дефіцитом білка просапозину, що призводить до накопичення жирів у клітинах, особливо в мозку...

Дефіцит сульфітоксидази — рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок і нервову систему. Він призводить до тяжких неврологічних проблем, оскільки організм не може належним чином розщеплювати певні білки, що спричиняє накопичення шкідливих речовин.

Енцефалопатія, пов'язана з MFF, — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він спричинений змінами в гені MFF, які необхідні для нормального поділу дрібних структур всередині клітин, що називаються мітохондріями...

Еозинофільний ангіоцентричний фіброз — рідкісний стан, при якому в носі утворюється нераковий ріст, що часто спричиняє закупорку. Він також може вражати горло, трахею або ділянку ока, але це менш поширено.

Еозинофільний гастроентерит — це рідкісне неракове захворювання, при якому тип білих кров'яних клітин, званий еозинофілом, накопичується в шлунку та кишечнику, викликаючи запалення та різноманітні травні симптоми.

Еозинофільний гранулематоз з поліангіїтом (ЕГПА) — рідкісне захворювання, що спричиняє запалення дрібних кровоносних судин. Воно часто пов'язане з астмою, високим рівнем еозинофілів (типу білих кров'яних клітин) і може вражати багато органів.

Еозинофільний езофагіт (ЕоЕ) — це довготривале алергічне захворювання, яке спричиняє запалення стравоходу, трубки, що транспортує їжу з рота до шлунка. Це запалення зумовлене накопиченням у слизовій оболонці стравоходу різновиду лейкоцитів, які називаються еозинофілами.

Еозинофільний коліт — рідкісний стан, при якому в товстій кишці без відомої причини накопичуються еозинофіли (різновид лейкоцитів). Це накопичення може призводити до запалення та різноманітних травних симптомів.

Еозинофільний фасціїт — рідкісне захворювання, при якому сполучна тканина під шкірою (фасція) запалюється та потовщується. Часто супроводжується підвищенням рівня еозинофілів (типу білих кров'яних клітин).

Еозинофільний цистит — рідкісний стан, при якому сечовий міхур запалюється через накопичення різновиду лейкоцитів, які називаються еозинофілами. Це може спричиняти біль і проблеми із сечовипусканням.

Епендимна пухлина — це тип пухлини головного або спинного мозку, яка починається з епендимних клітин, що вистилають заповнені рідиною простори в мозку та центральний канал спинного мозку. Ці пухлини можуть виникати як у дітей,...

Епендимобластома — це дуже рідкісна та агресивна пухлина головного мозку, яка починається в клітинах, що вистилають заповнені рідиною простори головного та спинного мозку. Вона швидко росте і найчастіше зустрічається у маленьких дітей.