Клінічне визначення
Екстрагонадні герміногенні пухлини — це рідкісні новоутворення, які походять з клітин, що мали стати яйцеклітинами або сперматозоїдами, але під час розвитку опинилися не в тому місці. Вони зазвичай утворюються в середній частині тіла, наприклад, у грудній клітці, животі або головному мозку.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня річна захворюваність становить 0,13 випадку на 1 мільйон населення (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Симптоми залежать від локалізації пухлини. Наприклад, пухлина в грудній клітці може спричинити кашель, біль у грудях або утруднене дихання. Пухлина в животі може викликати біль або пальповане утворення. Деякі пухлини можуть тиснути на нерви або інші органи, спричиняючи головний біль або порушення зору, якщо вони розташовані в головному мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, щоб виявити пухлину. Також може бути проведена біопсія — взяття невеликого фрагмента пухлини для дослідження під мікроскопом. Аналізи крові можуть виявити пухлинні маркери, такі як АФП або ХГЛ.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне видалення пухлини. Також можуть застосовуватися хіміотерапія та променева терапія, особливо якщо пухлина поширилася або її важко повністю видалити.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають лімфоми, тимоми та інші типи раку, що можуть виникати в тих самих ділянках. Лікарі використовують тести, щоб відрізнити їх.
