Клінічне визначення
Екстракутанна мастоцитома — це рідкісна доброякісна пухлина, що складається з мастоцитів (різновиду імунних клітин). Вона виникає поза шкірою, найчастіше в легенях, і не поширюється на інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 7 випадків; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Ця пухлина зазвичай не спричиняє симптомів і часто виявляється випадково під час візуалізаційних досліджень з інших причин. Якщо симптоми виникають, вони можуть включати кашель, біль у грудях або утруднене дихання, залежно від розташування пухлини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою методів візуалізації, як-от КТ, з подальшою біопсією, під час якої беруть невеликий зразок пухлини та досліджують під мікроскопом для підтвердження наявності мастоцитів.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай передбачає хірургічне видалення пухлини. Оскільки вона доброякісна і не поширюється, операція часто має виліковний характер, і подальшого лікування не потрібно.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші пухлини легень (як доброякісні, так і злоякісні), інфекції або запальні утворення. Біопсія допомагає відрізнити екстракутанну мастоцитому від них.
