Клінічне визначення
Екстраскелетна саркома Юінга — це рідкісний та агресивний тип раку, який росте в м'яких тканинах тіла, таких як м'язи, жир або нерви. Вона подібна до саркоми Юінга, що починається в кістці, але ця форма виникає поза кістками, найчастіше на грудній стінці, біля хребта, в області живота або таза, або на ногах.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середня річна захворюваність 0,077, діапазон <1 на 1 000 000; Бельгія: 0,056, <1 на 1 000 000; Болгарія: 0,01, <1 на 1 000 000; Хорватія: 0,023, <1 на 1 000 000; Чехія: 0,052, <1 на 1 000 000; Естонія: 0,083, <1 на 1 000 000; Фінляндія: 0,112, 1-9 на 1 000 000; Німеччина: 0,071, <1 на 1 000 000; Ірландія: 0,055, <1 на 1 000 000; Італія: 0,068, <1 на 1 000 000; Латвія: 0,043, <1 на 1 000 000; Литва: 0,05, <1 на 1 000 000; Мальта: 0,126, 1-9 на 1 000 000; Нідерланди: 0,089, <1 на 1 000 000; Норвегія: 0,076, <1 на 1 000 000; Польща: 0,018, <1 на 1 000 000; Португалія: 0,092, <1 на 1 000 000; Словаччина: 0,106, 1-9 на 1 000 000; Словенія: 0,081, <1 на 1 000 000; Іспанія: 0,087, <1 на 1 000 000; Швейцарія: 0,056, <1 на 1 000 000; Велика Британія: 0,058, <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від локалізації пухлини. Поширені ознаки включають ущільнення або набряк, біль, іноді лихоманку або втрату ваги. Пухлина може тиснути на сусідні органи, спричиняючи інші симптоми. Вона схильна до рецидиву в тій самій ділянці після лікування та може поширюватися на інші частини тіла, особливо на кістки та легені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, КТ або ПЕТ, щоб виявити пухлину та перевірити, чи вона поширилася. Біопсія, під час якої видаляють невеликий фрагмент пухлини та досліджують під мікроскопом, необхідна для підтвердження діагнозу. Також можуть проводити генетичні тести для виявлення специфічних змін у ракових клітинах.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає комбінацію хіміотерапії, хірургічного видалення пухлини та променевої терапії. Хіміотерапію проводять до та після операції або опромінення, щоб зменшити пухлину та знищити залишкові ракові клітини. Конкретний план залежить від розміру пухлини, її локалізації та наявності метастазів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати екстраскелетну саркому Юінга, включають інші саркоми м'яких тканин (наприклад, рабдоміосаркому або синовіальну саркому), лімфому, дрібноклітинну остеосаркому та доброякісні пухлини. Візуалізаційні дослідження та біопсія допомагають їх розрізнити.
