Клінічне визначення
Дистрофія рогівки — це група спадкових захворювань очей, які вражають рогівку, прозору передню частину ока. Ці стани не спричинені запаленням і зазвичай виникають в обох очах. Вони можуть викликати проблеми із зором та дискомфорт.
Епідеміологія та поширеність
Сполучені Штати Америки: середня поширеність становить 110,0 випадків; діапазон поширеності: >1 на 1000. У світі: діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від типу дистрофії рогівки. У деяких людей симптомів немає, тоді як інші можуть відчувати нечіткість зору, біль в очах, чутливість до світла або відчуття стороннього тіла в оці. Біль часто виникає вранці через висихання рогівки протягом ночі. Деякі типи спричиняють рецидивні ерозії рогівки, коли зовнішній шар рогівки відшаровується. Втрата зору може виникнути, якщо уражаються глибокі шари рогівки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика починається з комплексного офтальмологічного обстеження, особливо з використанням щілинної лампи для огляду рогівки. Іноді невеликий зразок тканини рогівки досліджують під мікроскопом, щоб визначити тип відкладень. Спеціальні барвники можуть допомогти ідентифікувати речовини, що беруть участь. Генетичне тестування також може бути використане для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу та тяжкості. Для легких випадків може бути достатньо регулярного спостереження та зволожуючих крапель для очей. Для болючих ерозій рогівки можуть допомогти штучні сльози, мазі або бандажні контактні лінзи. Більш тяжкі випадки можуть вимагати хірургічного втручання, такого як лазерне лікування або трансплантація рогівки. Новіші методи лікування включають генотерапію та стовбуровоклітинну терапію. Генетичне консультування рекомендується для планування сім'ї.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть нагадувати дистрофію рогівки, включаючи вікові зміни рогівки, інфекції (наприклад, герпес), сухе око та інші захворювання очей. Деякі системні захворювання, такі як синдром Альпорта або високий рівень холестерину, також можуть спричиняти подібні зміни рогівки. Генетичне тестування допомагає розрізнити різні типи дистрофії рогівки.
