Клінічне визначення
Дистальний артрогрипоз типу 10 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє скутість суглобів кистей і стоп, що призводить до ходьби на пальцях, починаючи з дитинства. Також може спостерігатися легша скутість у стегнах, ліктях, зап'ястях і пальцях. Важливо, що захворювання не впливає на очі або нервову систему, а рівень м'язових ферментів залишається нормальним.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 53 випадки.
Клінічні прояви
Основною ознакою є ходьба на пальцях, яка починається, коли дитина починає ходити. Це відбувається через фіксоване згинання стоп (підошовна згинальна контрактура). У деяких дітей може спостерігатися легка скутість в інших суглобах, таких як стегна, лікті, зап'ястя та пальці. Проблем із зором або функцією мозку немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду суглобів та спостереження за ходою дитини. Також можуть проводити аналізи крові для перевірки рівня м'язових ферментів (КФК), які при цьому стані є нормальними. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в певному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення рухливості суглобів та ходи. Варіанти включають фізіотерапію для розтягування скутих суглобів, спеціальне взуття або ортези для корекції ходьби на пальцях, а іноді й хірургічне втручання для звільнення скутих сухожиль. Рекомендується регулярне спостереження у спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи дистального артрогрипозу, церебральний параліч та м'язові захворювання. Однак при дистальному артрогрипозі типу 10 відсутні неврологічні або м'язові аномалії, що допомагає відрізнити його.
