Клінічне визначення
Дистонія 14 — це рідкісний генетичний руховий розлад, який зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці. Він спричиняє прогресуючі м'язові скорочення, що призводять до скручувальних рухів і аномальних поз, часто починаючись у руках, ногах або шиї та часто вражаючи ділянку голови та шиї. Захворювання спричинене змінами в гені KMT2B.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. Першими ознаками часто є м'язові спазми або скручувальні рухи в кінцівці або шиї. З часом стан погіршується і може вражати багато частин тіла, включаючи обличчя, шию та тулуб. Це може призвести до труднощів при ходьбі, мовленні та інших повсякденних діях.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз базується на клінічному обстеженні неврологом та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені KMT2B. Також може враховуватися сімейний анамнез.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Варіанти включають ліки, такі як антихолінергічні засоби або міорелаксанти, ін'єкції ботулотоксину для певних м'язів та, в деяких випадках, хірургічне втручання з глибокою стимуляцією мозку (DBS). Також можуть допомогти фізична та ерготерапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми дистонії (наприклад, дистонію DYT1), церебральний параліч та інші рухові розлади, такі як хвороба Паркінсона або есенціальний тремор. Генетичне тестування допомагає відрізнити дистонію 14 від цих станів.
