Клінічне визначення
Рідкісний стан, за якого нирки не можуть належним чином виводити кислоту з крові, що призводить до закислення крові, а також він пов’язаний з типом анемії, за якого еритроцити розпадаються занадто швидко.
Епідеміологія та поширеність
Європа; точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати втому, слабкість, м’язові судоми, біль у кістках, порушення росту в дітей, а також ознаки анемії, такі як блідість шкіри, задишка та прискорене серцебиття.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові та сечі для визначення рівня кислот, функції нирок та ознак анемії. Також може бути проведене генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування включає приймання натрію бікарбонату або цитрату для нейтралізації кислоти в крові та лікування анемії за допомогою добавок або лікарських засобів. У тяжких випадках можуть знадобитися переливання крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші типи ниркового тубулярного ацидозу, різні форми анемії та метаболічні розлади.
