Клінічне визначення
Дистрофічний бульозний епідермоліз (ДБЕ) — це група спадкових захворювань шкіри, що спричиняють надзвичайну крихкість шкіри та слизових оболонок. Навіть незначне тертя або травма можуть призвести до утворення пухирів і виразок, які загоюються з утворенням рубців та дрібних білих горбків, званих міліумами. Пухирі утворюються в глибшому шарі шкіри порівняно з іншими типами бульозного епідермолізу.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: точкова поширеність у середньому 0,39, діапазон 1-9 на 1 000 000. Європа: точкова поширеність у середньому 0,572, діапазон 1-9 на 1 000 000. Нідерланди: річна захворюваність у середньому 1,41, діапазон 1-9 на 100 000; точкова поширеність у середньому 0,83, діапазон 1-9 на 1 000 000. Румунія: точкова поширеність у середньому 0,28, діапазон 1-9 на 1 000 000. Іспанія: точкова поширеність у середньому 0,6, діапазон 1-9 на 1 000 000. США: точкова поширеність у середньому 0,14, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з ДБЕ на шкірі та всередині рота, горла та інших слизових оболонок утворюються пухирі та виразки. Ці пухирі можуть бути болючими і часто загоюються зі значним рубцюванням. З часом повторне рубцювання може призвести до зрощення пальців рук або ніг, контрактур суглобів та інших ускладнень. Тяжкість варіюється залежно від підтипу: деякі форми спричиняють легкі симптоми, інші — тяжку інвалідність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні, сімейному анамнезі та спеціалізованих тестах. Біопсія шкіри може бути досліджена під мікроскопом, щоб визначити, де утворюється пухир. Генетичне тестування може виявити мутації в генах, відповідальних за ДБЕ, підтверджуючи діагноз і допомагаючи визначити конкретний підтип.
Лікування та терапія
Лікування ДБЕ не існує. Терапія спрямована на запобігання утворенню пухирів, захист шкіри та лікування ускладнень. Це включає обережний догляд за ранами, використання спеціальних пов'язок, уникнення тертя та лікування інфекцій. У тяжких випадках може знадобитися хірургічне втручання для розділення зрощених пальців або корекції контрактур. Вивчаються нові методи лікування, такі як генна терапія та клітинна терапія.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Beremagene Geperpavec-svdt (Vyjuvek) Gene therapy
Офіційне призначення: Лікування дистрофічного бульозного епідермолізу
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи бульозного епідермолізу (наприклад, простий або з'єднувальний), пемфігус, бульозний пемфігоїд та інші пухирчасті захворювання шкіри. Біопсія шкіри та генетичне тестування допомагають відрізнити ДБЕ від цих станів.
