Клінічне визначення
Дистонія, пов'язана з мітохондріальною ДНК, є рідкісним генетичним розладом, що вражає нервову систему. Вона успадковується від матері та викликає м'язові спазми і скручувальні рухи (дистонію), які починаються в дитинстві та з часом погіршуються.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають мимовільні скорочення м'язів, що викликають скручувальні рухи та аномальні пози. Ступінь тяжкості може варіювати від легкого до тяжкого.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення змін у мітохондріальній ДНК. Додаткові тести можуть включати візуалізацію головного мозку та біопсію м'язів.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати медикаменти для зменшення м'язових спазмів, фізичну терапію та підтримувальний догляд. У деяких випадках може розглядатися глибока стимуляція мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми дистонії, церебральний параліч та деякі метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
