Клінічне визначення
Сімейна синусова гістіоцитоз з масивною лімфаденопатією — це рідкісний спадковий стан, що спричиняє великі безболісні набряки лімфатичних вузлів на шиї. Це відбувається через накопичення певних імунних клітин (гістіоцитів) у лімфатичних вузлах. Люди з цим станом також можуть мати лихоманку, втрату ваги та ознаки запалення в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основною ознакою є безболісне збільшення лімфатичних вузлів з обох боків шиї. Інші симптоми можуть включати лихоманку, втрату ваги, нічну пітливість та втому. У деяких людей можуть бути збільшені лімфатичні вузли в інших частинах тіла, наприклад, у пахвах або паху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, беручи невеликий зразок збільшеного лімфатичного вузла (біопсія) та досліджуючи його під мікроскопом. Також можуть проводити аналізи крові для перевірки на запалення та виключення інших причин. Генетичне тестування може підтвердити спадкову форму.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Деякі люди можуть не потребувати лікування, якщо симптоми легкі. Варіанти включають ліки, такі як кортикостероїди для зменшення запалення, або інші препарати, що впливають на імунну систему. У важких випадках можуть розглядати хіміотерапію або хірургічне видалення збільшених лімфатичних вузлів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інфекції (наприклад, туберкульоз або хвороба котячих подряпин), інші типи гістіоцитозу, лімфому (тип раку крові) та аутоімунні захворювання, такі як вовчак. Лікарі повинні виключити їх за допомогою тестів.
