Клінічне визначення
Сімейна прогресуюча гіпер- та гіпопігментація — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє появу темніших або світліших плям на шкірі з часом. Ці плями можуть з'являтися на обличчі, шиї, тулубі, руках, ногах, а також на долонях, підошвах і всередині рота.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 родини.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням розвивається суміш темних плям (гіперпігментація) та світлих плям (гіпопігментація), які можуть виглядати як плями, веснянки або конфетті. Плями можуть з'являтися на багатьох ділянках тіла, включаючи зони, не піддані впливу сонця. Малюнок може варіювати від кількох плям на нормальній шкірі до поширеного плямистого вигляду.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та вивчення сімейного анамнезу. Може бути проведена біопсія шкіри для виключення інших причин. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені KITLG.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але методи терапії можуть допомогти контролювати зовнішній вигляд шкіри. Варіанти включають захист від сонця, косметичну маскування та лазерну терапію. Рекомендується регулярний огляд шкіри для моніторингу змін.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають вітіліго (білі плями), піебалдизм (білі плями з народження) та нейрофіброматоз (плями кольору кави з молоком). Лікар може розрізнити їх за малюнком плям та генетичним тестуванням.
