Клінічне визначення
Сімейна сирингомієлія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому в спинному мозку утворюються заповнені рідиною порожнини, що спричиняють пошкодження нервів. Воно передається у спадок у сім'ях і може викликати такі симптоми, як оніміння, слабкість і біль.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються поступово і з часом погіршуються. Вони включають втрату чутливості, особливо до температури та болю, м'язову слабкість, скутість і хронічний біль, часто в руках і ногах. У деяких людей також можуть бути головні болі або проблеми з контролем сечовипускання та дефекації.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують МРТ, щоб побачити заповнені рідиною порожнини в спинному мозку. Генетичне тестування може підтвердити спадкову форму. Сімейний анамнез захворювання також допомагає в діагностиці.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні подальшому пошкодженню. Варіанти включають хірургічне втручання для дренування порожнин або зменшення тиску на спинний мозок, ліки від болю та скутості, а також фізичну терапію для підтримки сили та функції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають розсіяний склероз, пухлини спинного мозку та інші причини сирингомієлії, не пов'язані з сімейним анамнезом. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
