Клінічне визначення
Сімейна парціальна ліподистрофія — рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі втрачається жир із певних ділянок, зокрема рук, ніг і сідниць, починаючи з дитинства або раннього дорослого віку. Це часто призводить до інших проблем зі здоров'ям, таких як темні, потовщені ділянки шкіри (чорний акантоз), інсулінорезистентність, діабет, високий рівень тригліцеридів і жирова хвороба печінки.
Епідеміологія та поширеність
Європа; діапазон точкової поширеності: 1–9 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається втрата жиру з рук, ніг і сідниць, що може зумовлювати вигляд більш виражених м'язів. Ця втрата жиру часто починається в дитинстві або ранньому дорослому віці. У багатьох також з'являються темні, оксамитові ділянки шкіри у складках тіла (чорний акантоз), і можуть виникати симптоми, пов'язані з інсулінорезистентністю, як-от високий рівень цукру в крові, високий рівень тригліцеридів і жирова хвороба печінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє характерний патерн втрати жиру, а також на аналізах крові, які можуть виявити інсулінорезистентність, високий рівень тригліцеридів або діабет. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах, пов'язаних із цим захворюванням.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль ускладнень. Вона включає зміни способу життя, як-от дієта та фізичні вправи для контролю рівня цукру в крові й тригліцеридів, лікарські засоби, наприклад метформін для лікування діабету, та препарати для зниження тригліцеридів. У деяких випадках може застосовуватися терапія лептином для покращення метаболічних порушень.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають генералізовану ліподистрофію (коли втрата жиру більш поширена), синдром Кушинга (який спричиняє накопичення жиру в певних ділянках) і метаболічний синдром (який включає інсулінорезистентність, але не втрату жиру).
