Клінічне визначення
Сімейна парціальна ліподистрофія, пов'язана з PLIN1, — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм втрачає жир під шкірою, переважно на ногах і сідницях. Це відбувається через зміну в гені PLIN1. Люди з цим станом часто мають інсулінорезистентність, жирову дистрофію печінки, аномальний рівень холестерину, високий кров'яний тиск, темну товсту шкіру в пахвах і збільшені м'язи ніг.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 3 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або підлітковому віці. Основною ознакою є втрата жиру на руках, ногах і сідницях, тоді як жир може накопичуватися на обличчі, шиї та тулубі. Це призводить до м'язистого вигляду ніг. Інші особливості включають інсулінорезистентність (яка може спричинити діабет), жирову дистрофію печінки, високий рівень тригліцеридів і низький рівень холестерину ЛПВЩ, високий кров'яний тиск і темні, оксамитові плями на шкірі (acanthosis nigricans) у пахвах або паху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Безпліддя HP:0000789Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Втрата підшкірної жирової тканини сідниць HP:0009017Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертрофія литкових м'язів HP:0008981Дуже часто (99-80%)
-
Зменшена підшкірна жирова тканина HP:0003758Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке показує втрату жиру на кінцівках і сідницях, разом із метаболічними проблемами, такими як інсулінорезистентність і високий рівень тригліцеридів. Генетичне тестування на мутації в гені PLIN1 підтверджує діагноз. Біопсія шкіри може показати аномальні жирові клітини.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і ускладнень. Це включає здорову дієту та фізичні вправи для контролю рівня цукру в крові та холестерину. Можуть використовуватися ліки, такі як метформін або інсулін для діабету, та статини або фібрати для високого холестерину. Можуть знадобитися ліки від артеріального тиску. Важливим є регулярний моніторинг жирової дистрофії печінки та серцевих захворювань.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи ліподистрофії (наприклад, тип Даннігана, спричинений мутаціями гена LMNA), метаболічний синдром, синдром Кушинга та ліподистрофію, пов'язану з ВІЛ. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних патернів втрати жиру.
