Клінічне визначення
Сімейна псевдогіперкаліємія — це нешкідливий спадковий стан, за якого еритроцити вивільняють калій, коли зразки крові зберігаються за нижчої температури, що спричинює помилково високий рівень калію в лабораторних тестах. Це не викликає проблем зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Люди з цим станом не мають симптомів. Єдина ознака — високий рівень калію в аналізах крові, коли зразок зберігається за кімнатної температури або холодніше, але фактичний рівень калію в організмі нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Епізодична гемолітична анемія HP:0004802Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперкаліємія HP:0002153Дуже часто (99-80%)
-
Підвищений середній об'єм еритроцитів HP:0005518Помірно (29-5%)
-
Ретикулоцитоз HP:0001923Помірно (29-5%)
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом повторного аналізу крові з правильним обробленням зразка (збереження тепла та швидке оброблення), щоб показати, що рівень калію насправді нормальний. Генетичне тестування може підтвердити стан.
Лікування та терапія
Лікування не потрібне, оскільки цей стан нешкідливий. Важливо повідомити лікарів і лабораторний персонал, щоб вони правильно обробляли зразки крові та уникали хибних результатів.
Диференційна діагностика
Інші причини високого калію в аналізах крові включають проблеми з нирками, певні ліки або інші стани, що спричиняють руйнування еритроцитів. Сімейну псевдогіперкаліємію відрізняє нормальний рівень калію за правильного оброблення крові та відсутність інших проблем зі здоров’ям.
