Клінічне визначення
Сімейна хвороба пріонів, подібна до хвороби Альцгеймера, є надзвичайно рідкісним спадковим захворюванням мозку. Воно поєднує ознаки хвороби Альцгеймера з аномальними пріонними білками, спричиненими мутацією в гені PRNP.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми включають втрату пам'яті та депресію. На відміну від інших пріонних хвороб, не викликає раптових м'язових посмикувань (міоклоній) або порушення координації (атаксії). Захворювання прогресує повільно протягом багатьох років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Абдомінальний симптом HP:0011458Дуже часто (99-80%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Біль у щелепі HP:0040264Дуже часто (99-80%)
-
Депресія HP:0000716Дуже часто (99-80%)
-
Дефіцит фонологічної короткочасної пам'яті HP:0002549Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на генетичному тестуванні на мутації PRNP, візуалізації мозку та аналізі спинномозкової рідини. Біопсія мозку може показати зміни, подібні до хвороби Альцгеймера, та аномальний пріонний білок.
Лікування та терапія
Лікування відсутнє. Терапія спрямована на полегшення симптомів за допомогою ліків для пам'яті та настрою, а також підтримуючого догляду.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають хворобу Альцгеймера, інші пріонні хвороби (наприклад, хворобу Крейтцфельдта-Якоба) та лобно-скроневу деменцію.
