Клінічне визначення
Сімейна поренцефалія — рідкісне генетичне захворювання, за якого в головному мозку утворюються заповнені рідиною порожнини внаслідок ушкодження, що виникає до або незабаром після народження. Це ушкодження часто спричинене крововиливом у мозок через слабкі кровоносні судини внаслідок успадкованих генних змін.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати слабкість на одній стороні тіла (спастичний геміпарез), судоми, інтелектуальну недостатність і затримку розвитку. Вираженість залежить від розміру та локалізації порожнин у мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою нейровізуалізації, наприклад МРТ або КТ, які виявляють заповнені рідиною порожнини. Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах COL4A1 або COL4A2.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів: фізична терапія для подолання слабкості, лікарські засоби для контролю судом і освітня підтримка при затримці розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи поренцефалії (не сімейної), шизенцефалію, гідраненцефалію та ушкодження мозку внаслідок інфекцій або інсультів.
