Клінічне визначення
Сімейна прогресуюча дистрофія сітківки-колобома райдужки-вроджена катаракта синдром — рідкісне генетичне захворювання очей, що спричиняє втрату зору. Воно включає відсутність частини райдужної оболонки (колобома райдужки), прогресуюче пошкодження світлочутливого шару в задній частині ока (сітківки), а іноді й помутніння кришталика ока (катаракта), наявне при народженні.
Епідеміологія та поширеність
У світі кількість випадків/сімей: 9.0 (випадків) | У світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай спостерігається зіниця у формі замкової щілини через відсутність частини райдужки (колобома райдужки). Зір погіршується з часом через дегенерацію сітківки. Деякі особи народжуються з катарактою (помутніння кришталика). Інші можливі ознаки включають прикріплення райдужки до кришталика, розсіяні плями на сітківці та легку далекозорість з астигматизмом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на ретельному офтальмологічному обстеженні, включаючи перевірку зовнішнього вигляду райдужки та сітківки, вимірювання зору, а іноді й генетичне тестування для виявлення відповідної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як хірургічне втручання з приводу катаракти за потреби, окуляри для корекції рефракційних помилок та допоміжні засоби для слабозорих. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу прогресування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми колобоми райдужки, дистрофії сітківки, такі як пігментний ретиніт, та синдроми з катарактою та аномаліями очей, такі як синдром CHARGE або синдроми колобоми-катаракти.
