Клінічне визначення
Дизостоз з переважним ураженням хребців і ребер — це рідкісне захворювання кісток, при якому хребет і ребра не формуються нормально. Це може спричиняти проблеми, такі як деформовані або зрощені хребці й ребра, що призводить до короткого тулуба та утрудненого дихання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігається короткий тулуб, патологічне викривлення хребта (сколіоз або кіфоз) і деформації грудної клітки. Аномалії ребер і хребта можуть зробити грудну клітку малою та ригідною, що може спричиняти проблеми з диханням. Деякі особи також можуть мати інші скелетні порушення, як-от низький зріст або аномалії кінцівок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, КТ або МРТ, які показують аномальну форму та структуру хребців і ребер. Генетичне тестування може допомогти визначити причину, але не всі випадки мають відому генну мутацію.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і ускладнень. Воно може включати фізичну терапію, ортезування при викривленні хребта та хірургічне втручання для корекції тяжких деформацій або поліпшення дихання. У деяких випадках може знадобитися респіраторна підтримка, така як кисень або штучна вентиляція легень.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібну клінічну картину, включають спондилокостальний дизостоз, синдром Джарко-Левіна та інші скелетні дисплазії, що уражують хребет і ребра. Ці стани також спричиняють аномалії хребців і ребер, але вони можуть мати інші генетичні причини або додаткові ознаки.
