Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому стеблоподібна структура з’єднує шкіру зі спинним мозком. Це стебло містить суміш нефункціонуючої нервової тканини, рубцеподібної тканини та клітин шкіри.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати видиму ямку, пучок волосся або шкірний виріст на спині, а також можливу слабкість у ногах, оніміння або проблеми з сечовим міхуром/кишечником.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують МРТ, щоб побачити стебло та будь-які проблеми зі спинним мозком. У немовлят може застосовуватися УЗД.
Лікування та терапія
Хірургічне втручання для видалення стебла та усунення фіксації спинного мозку часто необхідне для запобігання пошкодженню нервів.
Диференційна діагностика
Інші стани, такі як прихована розщілина хребта (spina bifida occulta), дермальний синусовий хід або ліпоменінгоцеле, можуть мати подібний вигляд.
