Клінічне визначення
Дизсегментальна дисплазія, тип Роллана-Дебюке — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, особливо хребта та кінцівок. Воно спричиняє важку низькорослість, дуже короткі руки та ноги, а також характерні риси обличчя. Стан часто є небезпечним для життя в ранньому дитинстві через проблеми з диханням.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 5 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням народжуються з дуже коротким тулубом і кінцівками. Хребет має неправильної форми хребці, що може спричинити викривлення хребта. Обличчя може виглядати пласким з широкою переніссям і маленькою щелепою. Проблеми з диханням є поширеними і можуть бути важкими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, яка показує аномальні хребці та короткі кістки. Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідному гені. Пренатальне УЗД може виявити вкорочені кінцівки та аномалії хребта.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на підтримку, наприклад, респіраторну підтримку при проблемах з диханням та моніторинг інших ускладнень. Догляд включає команду спеціалістів, включаючи генетиків, ортопедів та пульмонологів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші типи скелетних дисплазій, такі як ахондрогенез, танатофорна дисплазія та інші форми дизсегментальної дисплазії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
