Клінічне визначення
Дилатаційна кардіоміопатія — це стан, при якому основна насосна камера серця (лівий шлуночок) збільшується та слабшає, що ускладнює ефективне перекачування крові серцем. Це не спричинено високим кров'яним тиском, проблемами з серцевими клапанами або закупоркою артерій.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються у віці від 20 до 60 років, але можуть виникнути в будь-якому віці. Багато людей тривалий час не мають симптомів. Коли симптоми виникають, вони включають задишку (особливо вночі або в положенні лежачи), набряки ніг, втому та слабкість. У важких випадках це може призвести до тромбів, порушень серцевого ритму або раптової серцевої смерті. Лікар може виявити такі ознаки, як хрипи в легенях, набряклі вени на шиї, набряки ніг та додатковий тон серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі спочатку перевіряють оборотні причини, такі як проблеми з щитоподібною залозою, ВІЛ, перевантаження залізом або зловживання речовинами. Тести включають аналізи крові, рентген грудної клітки (для виявлення збільшеного серця), ЕКГ (для перевірки серцевого ритму) та ехокардіограму (УЗД серця) для вимірювання розміру та функції серця. Аналіз крові на BNP може допомогти підтвердити серцеву недостатність. Іноді потрібна катетеризація серця або генетичне тестування. Біопсія серця проводиться рідко.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі серцевої недостатності. Воно включає діуретики (сечогінні) для зменшення накопичення рідини, інгібітори АПФ або БРА для розслаблення судин, бета-блокатори для уповільнення серцевого ритму та блокатори альдостерону. При запущеному захворюванні можуть додавати нітрати та гідралазин. Антикоагулянти використовуються при наявності тромбів або фібриляції передсердь. У важких випадках можуть імплантувати пристрої, такі як кардіостимулятори або дефібрилятори (ІКД/СРТ). Трансплантація серця або шлуночковий допоміжний пристрій (LVAD) розглядаються при термінальній стадії.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Ivabradine (CORLANOR) Hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated (HCN) channel blocker
Офіційне призначення: Лікування педіатричних пацієнтів (від 0 до 16 років) з дилатаційною кардіоміопатією.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають рідину навколо серця (тампонада серця), запалення оболонки серця (гострий перикардит), потовщення серцевого м'яза (гіпертрофічна кардіоміопатія) та скутість серцевого м'яза (рестриктивна кардіоміопатія).
