Рідкісні захворювання

Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази 9 — рідкісний генетичний розлад, який порушує здатність організму розщеплювати певні жири для отримання енергії. Це може призводити до серйозних проблем у мозку, печінці та серці.

Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази довголанцюгових жирних кислот (LCADD) — рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає організму розщеплювати певні жири для отримання енергії, особливо під час голодування або хвороби. Це може призводити до низького рівня цукру в крові,...

Дефіцит бета-кетотіолази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні білки та жири. Це може призвести до небезпечного накопичення кислоти в крові, особливо під час хвороби або стресу.

Дефіцит бета-уреїдопропіонази — надзвичайно рідкісний спадковий стан, який впливає на те, як організм розщеплює певні будівельні блоки ДНК. Повідомлялося про менш ніж 10 пацієнтів; він може спричиняти широкий спектр симптомів — від повної відсутності...

Дефіцит білкової CoA-лігази жовчних кислот і порушення амідування — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на утворення жовчних кислот в організмі. Жовчні кислоти необхідні для перетравлення жирів. Цей стан призводить до проблем із засвоєнням...

Дефіцит біотинідази — це рідкісний генетичний розлад, який перешкоджає організму повторно використовувати вітамін, що називається біотином. Без лікування він може спричиняти судоми, проблеми з диханням, знижений м'язовий тонус, висипання на шкірі, випадіння волосся, втрату...

Дефіцит важкого ланцюга імуноглобуліну — це рідкісне порушення імунної системи, при якому організм не може виробляти достатню кількість антитіл (білків, що борються з інфекціями) через проблему в генах, які їх кодують. Це призводить до...

Дефіцит галактозоепімерази — дуже рідкісний генетичний розлад, який порушує розщеплення цукру галактози, що міститься в молоці та інших молочних продуктах. Це може призводити до накопичення шкідливих речовин в організмі, спричиняючи різноманітні симптоми від легких...

Дефіцит галактозомутаротази — рідкісний стан, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення цукру під назвою галактоза. Це призводить до високого рівня галактози в крові з народження.

Дефіцит галактокінази — рідкісна, легка форма галактоземії. Вона переважно спричиняє катаракту на ранніх етапах життя, але не має звичайних симптомів класичної галактоземії, таких як проблеми з годуванням, поганий ріст, втомлюваність або пожовтіння шкіри (жовтяниця).

Дефіцит гамма-аміномасляної кислоти трансамінази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє мозковий хімікат ГАМК. Це призводить до важких судом, слабкого м'язового тонусу, підвищених рефлексів, затримки розвитку та швидкого росту...

Дефіцит гамма-глутамілтранспептидази — рідкісний стан, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для обробки речовини під назвою глутатіон, що призводить до високого рівня глутатіону в крові та сечі.

Дефіцит гем-оксигенази-1 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму розщеплювати гем, компонент еритроцитів. Це призводить до хронічного запалення, анемії та ураження кровоносних судин і нирок.

Дефіцит гіалуронідази — це рідкісний генетичний розлад, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення речовини під назвою гіалуронан. Це призводить до накопичення гіалуронану в клітинах, що спричиняє різноманітні проблеми зі здоров’ям.

Дефіцит гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази (HPRT) — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє певні речовини, звані пуринами. Це призводить до високого рівня сечової кислоти в організмі та може спричинити ряд неврологічних симптомів...

Дефіцит гліцеролкінази (ГКД) — рідкісний стан, при якому організм не може належним чином переробляти гліцерол, речовину, що міститься в жирах. Доросла форма зазвичай не викликає симптомів, але призводить до хибно високих рівнів тригліцеридів у...

Дефіцит гліцеролкінази (ГКД) — рідкісний стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати речовину, що називається гліцеролом. Ювенільна форма ГКД викликає епізоди, що нагадують синдром Рея, з такими симптомами, як блювання, накопичення кислоти...

Дефіцит глутамат-цистеїн лігази — це рідкісний генетичний розлад, який переважно спричиняє тип анемії, при якому еритроцити руйнуються занадто швидко (гемолітична анемія). У деяких людей також можуть спостерігатися неврологічні симптоми.

Дефіцит глутатіонсинтетази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму виробляти ключовий антиоксидант глутатіон. Це призводить до пошкодження еритроцитів та інших тканин.

Дефіцит глутатіонсинтетази без 5-оксопролінурії — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може виробляти достатньо глутатіону, важливого антиоксиданту. Це призводить до руйнування еритроцитів (гемолітична анемія), накопичення кислоти в крові (метаболічний ацидоз) та проблем...

Дефіцит глутатіонсинтетази з 5-оксопролінурією — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може виробляти достатньо глутатіону, важливого антиоксиданту. Це призводить до накопичення речовини 5-оксопроліну в сечі, що викликає закислення крові, руйнування еритроцитів (гемолітична...

Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФД) — це генетичне захворювання, яке вражає еритроцити. У людей з цим захворюванням спостерігається низький рівень ферменту, який захищає еритроцити від пошкодження. При впливі певних тригерів, таких як інфекції, деякі ліки або...

Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, клас I — це рідкісний спадковий розлад крові, при якому в організмі не вистачає ферменту G6PD. Цей фермент допомагає захищати еритроцити від пошкодження. Без достатньої кількості цього ферменту еритроцити руйнуються занадто легко,...

Дефіцит гормонів гіпофіза внаслідок хвороби накопичення — рідкісний стан, за якого гіпофіз виробляє недостатньо гормонів через ушкодження внаслідок накопичення аномальних речовин. Це накопичення зумовлене основною хворобою накопичення, наприклад лізосомною хворобою накопичення.

Дефіцит гормонів гіпофіза менінгеального походження — це рідкісний стан, за якого гіпофіз не виробляє достатньої кількості гормонів через тиск, запалення або пошкодження внаслідок ураження мозкових оболон (захисних шарів навколо головного мозку). Такими ураженнями можуть...

Дефіцит гормонів гіпофіза судинного походження — рідкісний стан, за якого гіпофіз (невелика залоза в основі мозку) ушкоджується внаслідок порушення кровопостачання, наприклад кровотечі або недостатнього притоку крові. Це ушкодження може виникнути після масивної кровотечі під...

Дефіцит ГТФ-циклогідролази I — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє високий рівень фенілаланіну в крові (гіперфенілаланінемія) та впливає на мозкові хімічні речовини, звані моноамінами, які важливі для комунікації нервових клітин.

Дефіцит гуанідиноацетат метилтрансферази (ГАМТ) — це рідкісний генетичний розлад, який перешкоджає організму виробляти достатню кількість креатину — речовини, необхідної для енергії в мозку та м'язах. Це призводить до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та інших...

Дефіцит дигідроптеридинредуктази — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє накопичення фенілаланіну в крові (гіперфенілаланінемія) та дефіцит важливих нейромедіаторів (дофаміну та серотоніну). Це призводить до неврологічних проблем, які починаються в дитинстві.

Дефіцит довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази (LCHADD) — рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає організму розщеплювати певні жири для отримання енергії, особливо під час голодування або хвороби. Це призводить до низького рівня цукру в крові, накопичення кислоти, проблем...