Клінічне визначення
Дефіцит ГТФ-циклогідролази I — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє високий рівень фенілаланіну в крові (гіперфенілаланінемія) та впливає на мозкові хімічні речовини, звані моноамінами, які важливі для комунікації нервових клітин.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 16 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві та можуть включати затримку розвитку, проблеми з рухами, труднощі з ковтанням, судоми та низьку температуру тіла. У деяких дітей може бути малий розмір голови та інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень фенілаланіну та низький рівень тетрагідробіоптерину (BH4). Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені GCH1.
Лікування та терапія
Лікування включає спеціальну дієту для зниження споживання фенілаланіну та добавки BH4. Крім того, використовуються ліки, що замінюють відсутні мозкові хімічні речовини (наприклад, L-допа та 5-гідрокситриптофан), для покращення неврологічних симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають фенілкетонурію (ФКУ) та інші форми дефіциту BH4, такі як дефіцит дигідроптеридинредуктази. Вони також спричиняють високий рівень фенілаланіну, але мають різні генетичні причини.
