Клінічне визначення
Дефіцит гормонів гіпофіза внаслідок хвороби накопичення — рідкісний стан, за якого гіпофіз виробляє недостатньо гормонів через ушкодження внаслідок накопичення аномальних речовин. Це накопичення зумовлене основною хворобою накопичення, наприклад лізосомною хворобою накопичення.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, яких гормонів гіпофіза не вистачає. Вони можуть включати проблеми з ростом, затримку статевого дозрівання, втому, зміни маси тіла, низький кров'яний тиск і труднощі з подоланням стресу. Основна хвороба накопичення також може спричиняти інші симптоми, як-от проблеми з кістками або суглобами, збільшення органів або затримку розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це шляхом перевірки рівнів гормонів у крові, проведення візуалізаційних досліджень, як-от МРТ головного мозку, та підтвердження основної хвороби накопичення за допомогою генетичного тестування або ферментних аналізів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на заміщенні відсутніх гормонів (наприклад, гормону росту, тиреоїдного гормону, кортизолу) та лікуванні основної хвороби накопичення за допомогою ферментозамісної терапії, терапії зменшення субстрату або інших специфічних методів лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають первинні пухлини гіпофіза, інші причини гіпопітуїтаризму (наприклад, черепно-мозкову травму або інфекцію) та інші метаболічні розлади, які впливають на гіпофіз.
