Клінічне визначення
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФД) — це генетичне захворювання, яке вражає еритроцити. У людей з цим захворюванням спостерігається низький рівень ферменту, який захищає еритроцити від пошкодження. При впливі певних тригерів, таких як інфекції, деякі ліки або боби фава, їхні еритроцити можуть руйнуватися занадто швидко, що призводить до анемії та жовтяниці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Багато людей з дефіцитом Г6ФД не мають симптомів, поки не зазнають впливу тригера. У новонароджених це може спричинити тяжку жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), яка може призвести до пошкодження мозку, якщо не лікувати. У старших дітей та дорослих симптоми гемолітичного епізоду включають блідість шкіри, втому, темну сечу, жовтяницю та збільшену селезінку. Ці епізоди часто провокуються інфекціями, певними ліками або вживанням бобів фава.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують дефіцит Г6ФД за допомогою аналізу крові, який вимірює активність ферменту Г6ФД. У новонароджених тестування рекомендується, якщо жовтяниця тяжка або не покращується після лікування. У старших дітей та дорослих тест проводиться під час або після гемолітичного епізоду. Іноді використовується генетичне тестування для підтвердження конкретного варіанту.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на уникненні тригерів та управлінні симптомами. Для новонароджених з жовтяницею використовується фототерапія (світлолікування), а в тяжких випадках може знадобитися переливання крові. Для старших пацієнтів легкі епізоди управляються шляхом припинення дії тригера, підтримання гідратації та відпочинку. Тяжка анемія може вимагати переливання крові. Важливо уникати певних ліків та продуктів, таких як боби фава. Пацієнти повинні інформувати всіх медичних працівників про своє захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як дефіцит Г6ФД, включають автоімунну гемолітичну анемію, несумісність груп крові у новонароджених, жовтяницю грудного молока, синдром Жильбера, дефіцит піруваткінази, спадковий сфероцитоз, серповидноклітинну хворобу та таласемію. Вони також спричиняють анемію або жовтяницю і можуть вимагати іншого лікування.
