Клінічне визначення
Дефіцит глутатіонсинтетази з 5-оксопролінурією — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може виробляти достатньо глутатіону, важливого антиоксиданту. Це призводить до накопичення речовини 5-оксопроліну в сечі, що викликає закислення крові, руйнування еритроцитів (гемолітична анемія) та у важких випадках — проблеми з мозком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві та включають важкий метаболічний ацидоз (закислення крові), гемолітичну анемію (низький рівень еритроцитів, що спричиняє втому та блідість шкіри), а іноді неврологічні проблеми, такі як судоми, затримка розвитку або м'язова слабкість. У сечі може бути високий рівень 5-оксопроліну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі. Аналізи крові показують метаболічний ацидоз та низький рівень глутатіону. Аналізи сечі виявляють високий рівень 5-оксопроліну. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені GSS.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Включає призначення бікарбонату натрію або цитрату для корекції ацидозу, а також антиоксидантів, таких як вітамін C та E, для зменшення окислювального стресу. У важких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку. Важливо уникати тригерів, таких як інфекції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші причини метаболічного ацидозу (наприклад, органічні ацидемії), гемолітичні анемії (наприклад, дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази) та інші порушення метаболізму глутатіону. Лікарі використовують специфічні тести для їх розрізнення.
