Рідкісні захворювання

Рідкісний стан, при якому матка має дві окремі порожнини (як два роги), але лише одну шийку (отвір у піхву). Це відбувається через те, що дві трубки, які зазвичай зливаються, утворюючи матку, не з'єдналися повністю...

Двосторонній параліч лицевого нерва з парестезіями — рідкісна форма синдрому Гієна-Барре, яка переважно уражає лицеві нерви, спричиняючи слабкість з обох боків обличчя, а також поколювання або оніміння в руках і ногах. На відміну від...

Двосторонній стриопалідодентатний кальциноз (ДСПДК) — рідкісний стан, при якому кальцій накопичується в певних ділянках мозку, особливо в зонах, що контролюють рух і координацію. Це накопичення може з часом призвести до пошкодження мозку.

Двосторонній стріатальний некроз немовлят (ДСНН) — рідкісне захворювання головного мозку, що вражає специфічні глибокі ділянки мозку, які називаються базальними гангліями. Ці ділянки контролюють рухи. При ДСНН ці ділянки мозку пошкоджуються, що призводить до проблем...

Двостороння гостра депігментація райдужки (BADI) — це стан, при якому кольорова частина ока (райдужка) раптово втрачає пігмент, що призводить до таких симптомів, як підвищена чутливість до світла, нечіткість зору, почервоніння очей та біль в...

Двостулковий аортальний клапан — це вроджена вада серця, при якій аортальний клапан має дві стулки замість трьох. Це може призвести до неповного відкриття або закриття клапана, а також до ослаблення аорти, що підвищує ризик...

Двочастинна таранна кістка — це рідкісне генетичне захворювання кісток, при якому таранна кістка в гомілковостопному суглобі розділена на дві окремі частини, а не є однією суцільною кісткою. Це може спричинити біль та інші проблеми...

Деcмостеролоз — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм виробляє холестерин. Це призводить до підвищення рівня речовини під назвою десмостерол, що може спричинити вроджені вади, поганий ріст і проблеми з навчанням.

Дегідратований спадковий стоматоцитоз — рідкісне захворювання крові, при якому еритроцити втрачають воду та зневоднюються. Це відбувається через порушення контролю за переміщенням певних мінералів (наприклад, калію) всередину та назовні клітини. Захворювання спричиняє анемію легкого або...

Дедиференційована ліпосаркома — це рідкісний і агресивний тип раку, що починається з жирових клітин. Зазвичай вона починається як повільніше зростаюча пухлина (високодиференційована ліпосаркома), а потім перетворюється на більш небезпечну форму. Найчастіше локалізується в заочеревинному...

Дезмопластична дрібноклітинна круглоклітинна пухлина — рідкісний і агресивний тип раку, який зазвичай починається у вистилці черевної порожнини або таза. Вона часто поширюється на сусідні тканини, лімфатичні вузли та через кровотік, особливо в печінку. У...

Декстрокардія — це рідкісний стан, при якому серце розташоване в правій частині грудної клітки замість лівої. Це відбувається під час раннього розвитку в утробі матері. Може виникати самостійно або разом з іншими органами, розташованими...

Дельта-бета-таласемія — це рідкісне захворювання крові, яке впливає на те, як організм виробляє гемоглобін, білок в еритроцитах, що переносить кисень. При цьому стані організм виробляє менше або взагалі не виробляє дельта- та бета-глобінові ланцюги,...

Деменція боксерів — рідкісне захворювання головного мозку, спричинене повторними легкими травмами голови, як у боксерів. Воно призводить до поступового ураження мозку з часом.

Деменція з тільцями Леві — це прогресуюче захворювання мозку, яке спричиняє проблеми з мисленням, рухом та поведінкою. Це другий за поширеністю тип деменції після хвороби Альцгеймера.

Демієлінізуюча спадкова моторно-сенсорна нейропатія — це група спадкових захворювань нервів, які пошкоджують захисну оболонку (мієлін) периферичних нервів, спричиняючи повільне проходження нервових сигналів, м'язову слабкість, оніміння та втрату рефлексів. Найпоширенішим типом є хвороба Шарко-Марі-Тута типу...

Демодекоз — це рідкісне захворювання шкіри, спричинене крихітними кліщами роду Demodex, які живуть у волосяних фолікулах. Воно призводить до почервоніння, горбків та відчуття печіння або свербежу, найчастіше на обличчі та повіках, але може вражати...

Дендритноклітинна саркома, неуточнена — рідкісний тип раку, який бере початок з імунних клітин, що називаються дендритними клітинами. Ці клітини зазвичай допомагають організму боротися з інфекціями. За цього захворювання ракові клітини виглядають як незрілі дендритні...

Дентаторубральна палідолюїзіанова атрофія (ДРПЛА) — рідкісне генетичне захворювання мозку, що спричиняє проблеми з рухом, мисленням та емоціями. Воно прогресує з часом і часто починається раніше в кожному наступному поколінні.

Дентошкірна хвороба з катарактою — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає очі, зуби та шкіру. Характеризується трьома основними ознаками: вроджена катаракта, тяжке захворювання ясен, що починається в ранньому дитинстві та призводить до ранньої втрати зубів,...

Дермато-кардіо-скелетний синдром, тип Борроне — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, серце та кістки. Воно спричиняє в'ялу, обвислу шкіру, проблеми з серцем, такі як дефекти клапанів або ослаблення серцевого м'яза, та проблеми з...

Дерматолейкодистрофія — рідкісне генетичне захворювання, що вражає мозок і шкіру. Воно спричиняє потовщення, зморшкуватість і знижену еластичність шкіри з народження, а в дитинстві призводить до швидкої втрати розумових і фізичних здібностей, часто з переходом...

Дерматоміозит — рідкісне захворювання, що викликає запалення м'язів і шкіри. Воно призводить до м'язової слабкості, особливо в плечах, стегнах і шиї, а також до різноманітних шкірних висипань. Точна причина невідома, але вважається, що це...

Дерматопатія пігментоза ретикулярна — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає шкіру, волосся та нігті. Воно спричиняє сіткоподібний візерунок темних плям на шкірі, що з'являються в ранньому віці та зберігаються протягом усього життя, разом із легким...

Дерматоспараксичний синдром Елерса-Данлоса (дСЕД) — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучні тканини організму, роблячи шкіру надзвичайно крихкою та в'ялою. Люди з цим станом мають дуже розтяжну, обвислу шкіру, яка легко утворює синці та...

Дерматофібросаркома виступаюча (ДФСВ) — це рідкісна повільно зростаюча ракова пухлина шкіри, яка починається в глибокому шарі шкіри (дермі). Зазвичай вона низького ступеня злоякісності, тобто росте повільно і рідко поширюється на інші частини тіла. Вона...

Дермоїдна або епідермоїдна кіста центральної нервової системи — це рідкісне доброякісне новоутворення, яке формується з залишкових клітин шкіри під час раннього розвитку. Ці кісти можуть містити шкіру, волосся, а іноді й залози. Найчастіше вони...

Дермоїдна кіста обличчя — це рідкісне неракове утворення під шкірою, яке містить клітини шкіри та інші тканини, такі як волосяні фолікули або сальні залози. Часто виглядає як твердий вузол, зазвичай навколо очей або носа,...

Дермоїдна кіста шиї — це рідкісне доброякісне утворення, яке формується під шкірою в ділянці шиї. Воно містить клітини шкіри та інші тканини, такі як волосяні фолікули, потові залози або жир.

Дермоїдні та епідермоїдні кісти гіпофіза — це рідкісні доброякісні новоутворення, що утворюються в ділянці гіпофіза в головному мозку. Вони можуть спричиняти гормональні проблеми, оскільки порушують нормальну функцію гіпофіза.