Клінічне визначення
Дерматофібросаркома виступаюча (ДФСВ) — це рідкісна повільно зростаюча ракова пухлина шкіри, яка починається в глибокому шарі шкіри (дермі). Зазвичай вона низького ступеня злоякісності, тобто росте повільно і рідко поширюється на інші частини тіла. Вона пов'язана зі специфічною зміною в ДНК пухлинних клітин.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить 1-5 на 10 000 населення.
Клінічні прояви
ДФСВ часто виглядає як твердий безболісний вузол або бляшка на шкірі, яка повільно росте протягом місяців або років. Вона може бути червонувато-коричневою або фіолетовою і виступати над поверхнею шкіри. Найчастіше локалізується на тулубі, руках, ногах, голові та шиї. Розмір вузла може бути від 0,5 см до понад 10 см. Іноді шкіра над ним може мати дрібні кровоносні судини або виразкуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Лімфаденопатія HP:0002716Дуже рідко (<4-1%)
-
Еритема HP:0010783Дуже часто (99-80%)
-
Новоутворення шкіри HP:0008069Дуже часто (99-80%)
-
Підшкірний вузол HP:0001482Дуже часто (99-80%)
-
Потовщена шкіра HP:0001072Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ДФСВ шляхом взяття невеликого зразка пухлини (біопсія) та дослідження його під мікроскопом. Спеціальні забарвлення (наприклад, CD34) допомагають підтвердити діагноз. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, можуть використовуватися для визначення глибини пухлини.
Лікування та терапія
Основним методом лікування є хірургічне видалення пухлини. Часто використовується спеціальний тип операції — мікрографічна хірургія за Моосом, яка дозволяє видаляти пухлину шар за шаром і перевіряти кожен шар на наявність ракових клітин, зберігаючи здорову шкіру. Якщо пухлину неможливо видалити повністю, можуть застосовуватися ліки, такі як іматиніб (таргетна терапія), або променева терапія. Важливе регулярне спостереження для виявлення рецидивів.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Imatinib Mesylate (Gleevec) Tyrosine kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування дерматофібросаркоми протуберанс
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на ДФСВ, включають дерматофіброму (доброякісне утворення шкіри), шваному (пухлину оболонки нерва), нейрофіброму, солітарну фіброзну пухлину, веретеноклітинну ліпому та веретеноклітинну меланому. Їх можна відрізнити за допомогою спеціальних забарвлень та експертного аналізу біопсії.
