Клінічне визначення
Хвороба Педжета кісток — це хронічне захворювання, при якому кістки стають більшими та слабшими за норму. Це відбувається через те, що природний процес руйнування та відновлення кісткової тканини стає надто швидким і неорганізованим, що призводить до деформації кісток, болю, переломів та інших проблем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з хворобою Педжета можуть відчувати біль у кістках, особливо в стегнах, хребті або ногах. Кістки можуть збільшуватися або викривлятися, що призводить до деформацій. Підвищується ризик переломів, а при ураженні черепа можливі головний біль або втрата слуху. Деякі люди не мають жодних симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують хворобу Педжета за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень лужної фосфатази — маркера кісткового обміну. Рентгенографія виявляє характерні зміни форми та структури кісток. Іноді використовують сцинтиграфію кісток для визначення уражених ділянок.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль кісткового ремоделювання та полегшення симптомів. Застосовують бісфосфонати (наприклад, алендронат або золедронову кислоту), які уповільнюють руйнування кісткової тканини. Також використовують знеболювальні, фізіотерапію та хірургічне втручання (при тяжких деформаціях або переломах).
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Офіційне призначення: Лікування симптоматичної хвороби Педжета (деформуючий остеїт).
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть нагадувати хворобу Педжета, включають остеопороз (крихкі кістки), рак кісток (наприклад, остеосаркому), артрит та фіброзну дисплазію (заміщення кістки фіброзною тканиною). Лікар може розрізнити їх за допомогою додаткових обстежень.
