Клінічне визначення
Хвороба Німанна-Піка, тип D — рідкісний генетичний розлад, який порушує здатність організму переробляти холестерин і жири всередині клітин. Він спричинений специфічною зміною в гені NPC1, яка вперше була виявлена в людей з Нова-Скотія, Канада. Це призводить до накопичення жирів у клітинах, особливо в головному мозку та інших органах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці та з часом погіршуються. Вони включають проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), труднощі з рухом очей вгору та вниз (вертикальний супрануклеарний параліз погляду), нечітку мову (дизартрія), ригідність або спазми м'язів (дистонія), судоми, а також збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, вивчаючи симптоми, сімейний анамнез і проводячи генетичне тестування для виявлення специфічної мутації в гені NPC1. Вони також можуть зробити аналіз крові або біопсію шкіри, щоб перевірити накопичення жирів у клітинах.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало хворобу Німанна-Піка, тип D. Лікування зосереджене на контролі симптомів і покращенні якості життя. Воно може включати фізіотерапію, ліки від судом або м'язових проблем, а також підтримувальний догляд при труднощах з годуванням і диханням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи хвороби Німанна-Піка (типи A, B і C), хворобу Гоше та інші лізосомальні хвороби накопичення. Вони також спричиняють проблеми з накопиченням жирів і можуть мати подібні симптоми, як-от збільшення органів і неврологічні порушення.
