Головна › Рідкісні захворювання › Хвороба накопичення глікогену з тяжкою кардіоміопатією внаслідок дефіциту глікогеніну
ORPHA:263297 Рідкісне в Європі

Хвороба накопичення глікогену з тяжкою кардіоміопатією внаслідок дефіциту глікогеніну

International Name (EN): Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency

1 Клінічне визначення

Хвороба накопичення глікогену з тяжкою кардіоміопатією внаслідок дефіциту глікогеніну — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином накопичувати глікоген (форму цукру) у серцевому м'язі. Це призводить до ослаблення та збільшення серця, яке може з часом відмовити, іноді вимагаючи трансплантації серця.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 випадок.

3 Клінічні прояви

Основним симптомом є тяжкі проблеми з серцем, такі як збільшене серце та серцева недостатність, які можуть розвинутися в дитинстві або ранньому дитячому віці. На відміну від інших хвороб накопичення глікогену, це захворювання зазвичай не вражає скелетні м'язи, тому м'язова слабкість не є типовою.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це захворювання за допомогою комбінації тестів, включаючи ехокардіографію (УЗД серця) для оцінки розміру та функції серця, а також біопсію серцевого м'яза для виявлення аномального накопичення глікогену. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені GYG1.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджене на контролі серцевої недостатності за допомогою ліків, а у тяжких випадках може знадобитися трансплантація серця. Лікування немає, але підтримуюча терапія може покращити якість життя.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хвороби накопичення глікогену (наприклад, хворобу Помпе), дилатаційну кардіоміопатію з інших причин та мітохондріальні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →