Клінічне визначення
Хвороба Німанна-Піка типу C, важка перинатальна форма — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати жири. Воно починається до народження або при народженні та спричиняє тяжкі проблеми з печінкою, жовтяницю, легеневі порушення та ураження мозку. На жаль, більшість дітей з цією формою не виживають після перших місяців життя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням може спостерігатися збільшення живота через накопичення рідини (асцит) та збільшення печінки і селезінки. Часто розвивається жовтяниця (жовте забарвлення шкіри та очей), виникають проблеми з диханням через легеневі порушення, а також можуть з'являтися ознаки ураження мозку, такі як поганий м'язовий тонус або труднощі з годуванням. Захворювання швидко прогресує.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити це захворювання на основі симптомів при народженні. Діагноз підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у генах NPC1 або NPC2. Інші тести можуть включати аналізи крові, біопсію печінки або візуалізаційні дослідження для перевірки збільшення органів та легеневих проблем.
Лікування та терапія
Лікування цієї важкої форми не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів та підтримуючий догляд, наприклад, допомогу з диханням, годуванням та лікування жовтяниці. Деякі експериментальні методи лікування можуть бути доступні в клінічних дослідженнях, але вони не є стандартними.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші лізосомні хвороби накопичення (наприклад, хворобу Німанна-Піка типів A та B), неонатальний гепатит, атрезію жовчних шляхів та інші причини печінкової недостатності у новонароджених. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
