Клінічне визначення
Хвороба Німанна-Піка типу C (NPC) — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму переміщувати холестерин та інші жири всередині клітин. Це призводить до накопичення цих речовин, спричиняючи пошкодження мозку, печінки та селезінки. Тяжка форма з раннім інфантильним неврологічним початком є найагресивнішим типом, з симптомами, що починаються в перші місяці життя та швидко прогресують.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цією формою NPC мають тяжкі неврологічні проблеми з раннього віку. Симптоми включають труднощі з рухом очей вгору та вниз (вертикальний над'ядерний параліч погляду), слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), проблеми з координацією (атаксія), мимовільні м'язові скорочення (дистонія), судоми та збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія). Захворювання швидко погіршується, і більшість дітей не доживають до раннього дитинства.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз базується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у генах NPC1 або NPC2. Лікарі також можуть провести біопсію шкіри для виявлення накопичення холестерину в клітинах або використовувати спеціальне фарбування для виявлення накопичення жирів.
Лікування та терапія
Лікування NPC не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та покращення якості життя. Це може включати ліки від судом та рухових проблем, фізичну та ерготерапію, а також нутритивну підтримку. Препарат міглустат може використовуватися для уповільнення неврологічного погіршення у деяких пацієнтів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати NPC, включають інші лізосомні хвороби накопичення, такі як хвороба Німанна-Піка типів A та B, хвороба Гоше та хвороба Тея-Сакса. Також стани, як мітохондріальні розлади або інші причини ранньої інфантильної нейродегенерації, можуть мати подібні симптоми.
