Рідкісні захворювання

Гіперфенілаланінемія внаслідок дефіциту DNAJC12 — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє високий рівень амінокислоти фенілаланіну в крові. Це відбувається через те, що організм не може належним чином переробляти фенілаланін, що призводить до симптомів, пов'язаних...

Гіперфенілаланінемія внаслідок дефіциту тетрагідробіоптерину — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму виробляти або рециркулювати речовину, що називається тетрагідробіоптерин (BH4). BH4 необхідний для утворення важливих мозкових хімічних речовин, таких як дофамін і...

Це рідкісне генетичне захворювання, при якому організму не вистачає ферменту, необхідного для розщеплення холестерину на жовчні кислоти. Це спричиняє високий рівень «поганого» холестерину ЛПНЩ та тригліцеридів у крові, що може призвести до раннього утворення...

Гіперцинкемія та гіперкальпротектинемія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі спостерігається надлишок цинку та білка кальпротектину в крові. Це призводить до частих інфекцій, збільшення печінки та селезінки, анемії, яка не піддається лікуванню...

Гіперчутливий пневмоніт — це рідкісне захворювання легень, при якому імунна система надмірно реагує на вдихувані речовини, такі як цвіль, пил або хімікати, викликаючи запалення в легенях. Це може призвести до кашлю, задишки, а іноді...

Гіпнічний головний біль — це рідкісний тип головного болю, який виникає виключно під час сну, часто в один і той же час щоночі, пробуджуючи людину. Біль зазвичай двосторонній, триває від 15 хвилин до 4...

Гіпоальфаліпопротеїнемія — це рідкісний генетичний стан, при якому в крові дуже низький рівень «хорошого» холестерину (ЛПВЩ). Це може підвищити ризик серцевих захворювань та інсульту в молодшому віці.

Гіпобеталіпопротеїнемія — це рідкісний стан, при якому рівні певних жирів (холестерину та ЛПНЩ) у крові дуже низькі. Це може спричинити проблеми з всмоктуванням жирів та жиророзчинних вітамінів, що призводить до різних проблем зі здоров'ям.

Гіпогідротична ектодермальна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і потових залоз. Люди з цим станом часто мають тонке, рідке волосся, відсутні або аномальної форми зуби та знижену...

Гіпогідротична ектодермальна дисплазія з імунодефіцитом — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і потових залоз, а також послаблює імунну систему.

Гіпоглосія/аглосія — це рідкісний вроджений стан, при якому у дитини частково або повністю відсутній язик. Часто пов'язаний з малою нижньою щелепою, проблемами з кінцівками та іншими відмінностями обличчя або голови.

Гіподонтія — це стан, при якому людина народжується з меншою, ніж зазвичай, кількістю постійних зубів, а саме відсутні від одного до шести зубів (не враховуючи зуби мудрості). Це відбувається тому, що деякі зуби ніколи...

Гіпоінсулінемічна гіпоглікемія та гемігіпертрофія тіла — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає ендокринну систему. Воно спричиняє надмірну вагу при народженні (макросомія), нерівномірний ріст, при якому одна сторона тіла більша за іншу (гемігіпертрофія), та тяжку...

Гіпокаліємічний періодичний параліч — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє раптові епізоди м’язової слабкості або паралічу, пов’язані з низьким рівнем калію в крові.

Гіпокальцифікована амелогенез недосконалий — це генетичне захворювання, яке впливає на формування зубної емалі, роблячи її м'якою, слабкою та погано мінералізованою. Це призводить до того, що зуби можуть виглядати жовто-коричневими або крейдяно-білими, швидко зношуватися та...

Гіпокальціємічний вітамін D-залежний рахіт — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином використовувати вітамін D. Це призводить до дуже низького рівня кальцію в крові, що викликає м'які, слабкі кістки та...

Гіпокальціємічний вітамін D-резистентний рахіт — рідкісний спадковий розлад, при якому організм не може належно використовувати вітамін D, що призводить до низького рівня кальцію, тяжкої слабкості кісток (рахіту) та часто до випадіння волосся.

Гіпокальціємічний рахіт — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє вітамін D, що призводить до низького рівня кальцію та слабких, м'яких кісток. Включає два типи: вітамін D-залежний рахіт (VDDR-I) та...

Гіпокомплементемічний уртикарний васкуліт — рідкісне захворювання, при якому імунна система атакує дрібні кровоносні судини, спричиняючи кропив'янку та низький рівень певних білків (комплементу) у крові. Часто виявляються антитіла проти білка C1q.

Гіпомандибулярна фаціокраніальна дизостозія — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке впливає на розвиток обличчя, щелепи та черепа. Воно включає малу нижню щелепу, лицьові відмінності та раннє зрощення кісток черепа.

Гіпоматураційний амелогенез недосконалий — це генетичне захворювання, яке впливає на формування зубної емалі. Емаль має правильну товщину, але не твердне належним чином, що робить її м'якою, пористою та знебарвленою (часто жовто-коричневою або білою). Це...

Гіпоматураційно-гіпопластичний амелогенез недосконалий з тауродонтизмом — це генетичне захворювання, що впливає на розвиток зубів. Воно спричиняє надто тонку та м'яку емаль (твердий зовнішній шар зубів) і збільшену пульпову камеру (внутрішню частину зуба). Це призводить...

Гіпомієлінізація з атрофією базальних гангліїв та мозочка (H-ABC) — рідкісне захворювання головного мозку, що впливає на рух, координацію та мислення. Воно характеризується недорозвиненням захисної оболонки навколо нервових клітин (мієліну) та зменшенням об'єму певних ділянок...

Гіпомієлінізація із залученням стовбура мозку та спинного мозку і спастичністю ніг — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний та спинний мозок. Він проявляється недостатнім розвитком захисної оболонки (мієліну) навколо нервових клітин, що призводить...

Рідкісний генетичний розлад головного мозку, при якому захисна оболонка (мієлін) навколо нервових клітин не розвивається належним чином у ділянках, які зазвичай отримують мієлін рано в житті, таких як стовбур мозку та певні ділянки білої...

Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія-атаксія-гіподонтія-гіпомієлінізація синдром — це рідкісне генетичне захворювання, при якому захисне покриття навколо нервових клітин головного та спинного мозку (мієлін) формується неправильно. Це призводить до проблем з рухом, координацією, а іноді й когнітивними навичками....

Гіпопігментація шкіри — це стан, за якого окремі ділянки шкіри стають світлішими за навколишню шкіру внаслідок зменшення або відсутності меланіну, пігменту, що надає шкірі кольору.

Гіпопітуїтаризм-мікрофтальмія синдром — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні. Воно характеризується недостатньою продукцією гормонів гіпофізом (гіпопітуїтаризм) та наявністю незвично малих очей (мікрофтальмія). Також можуть спостерігатися інші лицьові аномалії, проблеми з навчанням та різноманітні...

Гіпоплазія клітин Лейдіга — рідкісний стан, за якого особа з чоловічими хромосомами (46,XY) не розвиває типових чоловічих статевих ознак, оскільки яєчка не можуть виробляти достатньо тестостерону. Це відбувається через порушення клітин Лейдіга, які відповідають...

Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок дефіциту ЛГ — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на чоловічий статевий розвиток. Воно спричинене зміною в гені LHB, що порушує здатність організму виробляти гормон під назвою лютеїнізуючий гормон. Це...