Головна › Рідкісні захворювання › Гіпокальцифікована амелогенез недосконалий
ORPHA:100032 Рідкісне в Європі

Гіпокальцифікована амелогенез недосконалий

International Name (EN): Hypocalcified amelogenesis imperfecta

1 Клінічне визначення

Гіпокальцифікована амелогенез недосконалий — це генетичне захворювання, яке впливає на формування зубної емалі, роблячи її м'якою, слабкою та погано мінералізованою. Це призводить до того, що зуби можуть виглядати жовто-коричневими або крейдяно-білими, швидко зношуватися та бути більш схильними до карієсу.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Люди з цим захворюванням мають зуби, які виглядають жовто-коричневими або непрозоро-білими. Емаль м'яка і може легко сколюватися або стиратися, хоча вона має нормальну товщину при прорізуванні зубів. Це може спричинити швидке стирання зубів та підвищений ризик карієсу.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагностика базується на стоматологічному огляді та сімейному анамнезі. Рентгенографія може використовуватися для оцінки товщини та структури емалі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на захист зубів та покращення зовнішнього вигляду. Варіанти включають зубні коронки, бондинг або вініри для покриття емалі. Хороша гігієна порожнини рота та фторидні процедури допомагають запобігти карієсу. Важливі регулярні візити до стоматолога.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи амелогенезу недосконалого (наприклад, гіпопластичний або гіпоматураційний типи), флюороз зубів (від надлишку фтору) та дефекти емалі внаслідок хвороб або ліків під час розвитку зубів.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →