Клінічне визначення
Гіпопітуїтаризм-мікрофтальмія синдром — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні. Воно характеризується недостатньою продукцією гормонів гіпофізом (гіпопітуїтаризм) та наявністю незвично малих очей (мікрофтальмія). Також можуть спостерігатися інші лицьові аномалії, проблеми з навчанням та різноманітні інші порушення здоров'я.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом може бути мала голова, сплощена перенісся, маленька щелепа та розщілина піднебіння. Часто спостерігаються проблеми із зором через малі очі. Дефіцит гормонів може призвести до поганого росту, низького рівня цукру в крові та затримки статевого дозрівання. У деяких дітей спостерігається інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом перевірки гормональної недостатності за допомогою аналізів крові та візуалізації гіпофіза за допомогою МРТ. Офтальмологічне обстеження підтверджує мікрофтальмію. Генетичне тестування може виявити причину.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на заміщенні відсутніх гормонів (наприклад, гормону росту, тиреоїдних гормонів або кортизолу) та корекції очних проблем за допомогою окулярів або хірургічного втручання. Раннє втручання допомагає у розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани з малими очима та гормональними проблемами включають септо-оптичну дисплазію, синдром CHARGE та деякі генетичні синдроми, такі як мутації SOX2 або OTX2.
