Клінічне визначення
Гіпомієлінізація із залученням стовбура мозку та спинного мозку і спастичністю ніг — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний та спинний мозок. Він проявляється недостатнім розвитком захисної оболонки (мієліну) навколо нервових клітин, що призводить до рухових порушень.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 13 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві та включають швидкі, мимовільні рухи очей (ністагм), скутість у ногах (спастичність), знижений м'язовий тонус (гіпотонія) та затримку досягнення рухових навичок, таких як сидіння або ходьба.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах та даних МРТ, які показують специфічні патерни аномального мієліну в головному мозку, стовбурі мозку та спинному мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, зокрема фізична терапія для спастичності, ліки для зменшення м'язової скутості та підтримуючий догляд при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші лейкодистрофії (наприклад, хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера), дитячий церебральний параліч та інші генетичні розлади, що впливають на мієлін. МРТ та генетичні тести допомагають їх розрізнити.
