Клінічне визначення
Гіпомієлінізація з атрофією базальних гангліїв та мозочка (H-ABC) — рідкісне захворювання головного мозку, що впливає на рух, координацію та мислення. Воно характеризується недорозвиненням захисної оболонки навколо нервових клітин (мієліну) та зменшенням об'єму певних ділянок мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 216 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та поступово погіршуються. Включають м'язову ригідність (спастичність), мимовільні рухи (дистонія, хореоатетоз, ригідність), порушення координації (атаксія), помірну або тяжку інтелектуальну недостатність, утруднення мовлення або неможливість говорити (анартрія/дизартрія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на МРТ головного мозку, яка показує три ключові ознаки: поширена відсутність мієліну в корі великих півкуль, зменшення об'єму мозочка та зменшення об'єму базальних гангліїв. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів за допомогою медикаментів для рухових порушень, фізичної та ерготерапії, логопедії та підтримувальної терапії для покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші лейкодистрофії, церебральний параліч та деякі генетичні рухові розлади. Дані МРТ допомагають відрізнити H-ABC від цих захворювань.
