Клінічне визначення
Гіпобеталіпопротеїнемія — це рідкісний стан, при якому рівні певних жирів (холестерину та ЛПНЩ) у крові дуже низькі. Це може спричинити проблеми з всмоктуванням жирів та жиророзчинних вітамінів, що призводить до різних проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати. У тяжких випадках, що починаються в дитинстві, можуть спостерігатися поганий ріст, діарея з жирним стільцем, проблеми з печінкою, нервові порушення та проблеми з очима. У легших випадках люди можуть не мати симптомів або мати лише легкі проблеми, такі як непереносимість жирів, жовчнокам'яна хвороба або поколювання в руках і ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують дуже низькі рівні загального холестерину, холестерину ЛПНЩ та білка, званого аполіпопротеїном B. Також може бути проведене генетичне тестування для підтвердження причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів та запобіганні ускладненням. Воно включає дієту з низьким вмістом жирів, добавки жиророзчинних вітамінів (A, D, E, K) та моніторинг проблем з печінкою та нервами. У деяких випадках можуть використовуватися спеціалізовані суміші або ліки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають абеталіпопротеїнемію (тяжчу форму), сімейну гіпобеталіпопротеїнемію та інші причини мальабсорбції жирів або захворювань печінки.
