Клінічне визначення
Гіпокальціємічний рахіт — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє вітамін D, що призводить до низького рівня кальцію та слабких, м'яких кісток. Включає два типи: вітамін D-залежний рахіт (VDDR-I) та вітамін D-резистентний рахіт (HVDRR).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з гіпокальціємічним рахітом можуть повільно рости, мати біль у кістках та розвивати деформації кісток, такі як викривлення ніг або викривлення хребта. При HVDRR організм погано реагує на лікування вітаміном D.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують гіпокальціємічний рахіт за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень кальцію та аномальний рівень вітаміну D, а також рентгенографії, яка виявляє типові для рахіту зміни кісток. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип.
Лікування та терапія
Лікування включає високі дози вітаміну D та добавки кальцію. Для VDDR-I використовується активний вітамін D (кальцитріол). Для HVDRR можуть знадобитися вищі дози або альтернативна терапія, іноді потрібне внутрішньовенне введення кальцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на гіпокальціємічний рахіт, включають аліментарний рахіт (внаслідок нестачі вітаміну D або кальцію), захворювання нирок та інші генетичні порушення кісток. Аналізи крові допомагають їх розрізнити.
