Клінічне визначення
Гіперцинкемія та гіперкальпротектинемія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі спостерігається надлишок цинку та білка кальпротектину в крові. Це призводить до частих інфекцій, збільшення печінки та селезінки, анемії, яка не піддається лікуванню залізом, та постійного запалення в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 18 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігаються шкірні проблеми, такі як виразки або запалення, біль у суглобах, а також можуть виникати сильні носові кровотечі або легке утворення синців. Вони також часто хворіють через інфекції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вимірюючи високий рівень цинку та кальпротектину в крові. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати ліки для зменшення запалення, антибіотики для лікування інфекцій та лікування анемії. У деяких випадках може застосовуватися хелатотерапія для зниження рівня цинку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають хронічні інфекції, аутоімунні захворювання, такі як ревматоїдний артрит, та інші причини анемії або збільшення органів. Аналізи крові на цинк та кальпротектин допомагають їх розрізнити.
