Клінічне визначення
Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія-атаксія-гіподонтія-гіпомієлінізація синдром — це рідкісне генетичне захворювання, при якому захисне покриття навколо нервових клітин головного та спинного мозку (мієлін) формується неправильно. Це призводить до проблем з рухом, координацією, а іноді й когнітивними навичками. У людей з цим станом також може спостерігатися відсутність зубів (гіподонтія).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 8 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві та включають труднощі з рівновагою та координацією (атаксія), м'язову скутість або слабкість, затримку моторних навичок, а іноді й інтелектуальну недостатність. Поширені стоматологічні проблеми, такі як відсутні або малі зуби. Тяжкість може значно варіювати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, МРТ головного мозку, що показує зниження мієлінізації (гіпомієлінізацію), та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у специфічних генах, пов'язаних із захворюванням.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів, включаючи фізичну терапію для рухових проблем, спеціальну освіту для труднощів у навчанні та стоматологічну допомогу при відсутності зубів. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші лейкодистрофії (наприклад, хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера), церебральний параліч та генетичні синдроми з атаксією та стоматологічними аномаліями. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
