Клінічне визначення
Гіпоінсулінемічна гіпоглікемія та гемігіпертрофія тіла — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає ендокринну систему. Воно спричиняє надмірну вагу при народженні (макросомія), нерівномірний ріст, при якому одна сторона тіла більша за іншу (гемігіпертрофія), та тяжку гіпоглікемію в дитинстві. Ця гіпоглікемія не пов'язана з надлишком інсуліну і може призводити до судом та втрати свідомості.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 5 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто народжуються більшими за звичайне. У них може спостерігатися нерівномірний ріст, зазвичай ліва сторона тіла більша за праву. У дитинстві виникають повторні епізоди дуже низького рівня цукру в крові, що може спричиняти сплутаність свідомості, сонливість, судоми та непритомність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Великий для гестаційного віку HP:0001520Дуже часто (99-80%)
-
Гінекомастія HP:0000771Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоглікемічна кома HP:0001325Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоглікемічні судоми HP:0002173Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокетотична гіпоглікемія HP:0001985Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, перевіряючи низький рівень цукру в крові, який не спричинений високим рівнем інсуліну. Також можуть виявляти ознаки нерівномірного росту тіла та використовувати генетичне тестування для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль гіпоглікемії. Воно може включати часте годування, спеціальні дієти або ліки для підтримки стабільного рівня цукру в крові. У деяких випадках може розглядатися хірургічне видалення частини підшлункової залози.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібні симптоми, включають синдром Беквіта-Відемана, який також викликає велику вагу при народженні та нерівномірний ріст, та інші форми гіпоглікемії, такі як гіперінсулінізм, де низький рівень цукру в крові зумовлений надлишком інсуліну.
